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軟骨發育不全症患者 突破自我
剪報來源: 中華日報
發表時間: 2012-08-06

記者黃興文/台北報導

 根據統計,軟骨發育不全症目前發生率約 2萬 5千分之 1至 4萬分之 1的,絕大多數的軟骨發育不全症患者,皆是基因突變導致,也就是父母親都擁有正常的基因,正常人若要生下此類病兒,機率相當低,但若是患者本身有生育計畫,建議接受產前諮詢及相關檢查。

 台大醫院基因醫學部昨( 4日)天舉辦「人小志氣高系列─軟骨發育不全症之醫療講座」,會中邀請病友現身說法,如何開創未來,不向病魔低頭,在職場上打拚出一片天,並藉此鼓勵其他病友。

 與會專家表示,目前的醫療科技仍無法治癒此類疾病,病友平均身高不超過 130公分,因疾病帶來許多生活的不便,如無法使用一般高度的洗手台,無法拿高處物品或長時間走路,部分病友甚至會合併水腦、中耳炎、駝背等情形,但智能方面並沒有受到損傷。

 值得一提的是,許多病友成年後,依舊有亮麗的表現,如中央大學陳攸華教授,從英國留學歸國擔任教職表現傑出,另有考取街頭藝人執照,目前是手工藝教學老師的羅珝方等,都是病友們可以積極學習的典範。

原文轉載自【2012-08-05/中華日報/B2版/醫藥資訊】

 
相關連結: http://care.cdns.com.tw/20120805/med/yybj/733790002012080418442170.htm

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